Ter um familiar com câncer pode gerar muitas dúvidas: será que o risco é hereditário? Devo me preocupar com os meus filhos?
A boa notícia é que hoje a genética médica oferece ferramentas para identificar predisposições hereditárias, permitindo prevenção, rastreamento precoce e decisões informadas.
Neste artigo, a Dra. Manuela Gravina Naufal, médica geneticista especialista em oncogenética, explica quando e como realizar testes genéticos em famílias com histórico de câncer e como o acompanhamento especializado pode proteger você e sua família.
Por que realizar testes genéticos em famílias com câncer?
Nem todo câncer é hereditário, mas aproximadamente 5% a 10% dos casos têm origem genética.
Em famílias com histórico de câncer em múltiplos membros ou em idades precoces, a probabilidade de existir uma mutação hereditária é maior.
Os testes genéticos ajudam a:
- Identificar mutações específicas associadas ao câncer (ex: BRCA1/BRCA2, TP53, MLH1);
- Determinar quem tem maior risco de desenvolver a doença;
- Orientar estratégias de prevenção, rastreamento precoce e, em alguns casos, condutas cirúrgicas profiláticas.
Quando é indicado realizar o teste genético?
Você deve considerar a avaliação genética se sua família apresentar:
- Múltiplos casos de câncer (mesmo tipo ou tipos relacionados) em diferentes gerações;
- Câncer em idade jovem (antes dos 45 anos);
- Câncer bilateral (ex: nas duas mamas);
- Casos de câncer raro ou múltiplos cânceres em um mesmo indivíduo;
- Histórico de mutações genéticas conhecidas na família;
- Interesse em planejamento familiar e prevenção para filhos ou netos.
Quanto mais cedo o teste for realizado, maiores as chances de prevenção e rastreamento eficaz.
Como funcionam os testes genéticos
Os testes genéticos em oncogenética podem variar de painéis específicos (analisando genes ligados a tipos específicos de câncer) a painéis amplos de predisposição hereditária.
O procedimento geralmente envolve:
- Coleta de sangue ou saliva;
- Análise laboratorial dos genes selecionados;
- Interpretação dos resultados por um médico geneticista especializado.
Apenas um profissional com experiência em oncogenética pode diferenciar mutações patogênicas, variantes de significado incerto e alterações benignas e orientar corretamente o paciente.
O papel da Dra. Manuela Gravina Naufal
A Dra. Manuela Gravina Naufal oferece um atendimento individualizado para famílias com histórico de câncer, incluindo:
- Avaliação completa do histórico familiar e clínico;
- Indicação dos testes genéticos adequados para cada caso;
- Interpretação detalhada dos resultados;
- Orientação sobre rastreamento precoce, prevenção e condutas médicas personalizadas;
- Aconselhamento para familiares diretos, ajudando a estender a prevenção para toda a família.
Por que a avaliação genética é tão importante?
Identificar uma predisposição genética permite agir antes que o câncer se desenvolva, com medidas preventivas e acompanhamento contínuo.
Além disso, conhecer o risco genético oferece maior tranquilidade e permite que decisões de saúde sejam tomadas com base científica e personalizada.
A prevenção é sempre o melhor caminho — e a genética médica é uma ferramenta poderosa para proteger você e quem você ama.
Agende sua consulta com a Dra. Manuela Gravina Naufal
Se você tem histórico familiar de câncer, já passou por algum diagnóstico precoce ou deseja avaliar seu risco genético, agende uma consulta com a Dra. Manuela Gravina Naufal, médica geneticista especialista em oncogenética.
A Dra. Manuela oferece avaliação personalizada, interpretação precisa de testes genéticos e orientação sobre estratégias de prevenção para você e sua família.
📍 Atendimento em São Paulo
CRM-SP 183240 – RQE 138577
Agende sua consulta e descubra como a avaliação genética pode proteger sua saúde e a da sua família.
Fontes Bibliográficas
- National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes.
Disponível em: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics - American Society of Clinical Oncology (ASCO). Genetic Testing for Cancer Risk.
Disponível em: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/prevention-and-healthy-living/genetics - National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic.
Versão atualizada 2025. Disponível em: https://www.nccn.org/guidelines - Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Diretrizes de Encaminhamento e Avaliação Genética em Oncogenética.
Disponível em: https://sbgm.org.br/ - Daly MB, Pal T, Berry MP, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2025.
Journal of the National Comprehensive Cancer Network (JNCCN), 2025.